Breve descripción del síndrome de Cockayne
Definición
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por retraso en el desarrollo, dismorfia facial, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
Epidemiología
La incidencia anual del SC es de alrededor de 1/200.000 en los países europeos.
Clínica
El espectro clínico muestra una gran variabilidad en cuanto a gravedad y edad de aparición de las manifestaciones. En la forma más frecuente del SC (tipo 1), los primeros síntomas aparecen durante el primer año de vida. También se han descrito casos con síntomas más graves y de inicio más temprano (tipo 2) y casos en los que la aparición de la enfermedad es más tardía y con síntomas más moderados (tipo 3). Los signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso progresivo del crecimiento, discapacidad intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía periférica desmielinizante, retinopatía pigmentaria, sordera neurosensorial y anomalías dentarias (presencia de caries). Los rasgos dismórficos típicos incluyen microcefalia, orejas grandes, nariz fina y enoftalmia. En algunos pacientes se observa también cataratas y fotosensibilidad cutánea. Presentan atrofia del tejido adiposo subcutáneo que puede conducir a signos de envejecimiento cutáneo prematuro. El síndrome COFS corresponde a la forma extrema y prenatal del espectro clínico del SC y se caracteriza por microftalmia y artrogriposis congénitas.
Etiología
Al igual que el xeroderma pigmentoso y la tricotiodistrofia, el SC pertenece al grupo de enfermedades que afectan a la reparación del ADN por escisión de nucleótidos (NER). Las células presentan una alteración específica del mecanismo de reparación acoplada con la transcripción (TCR: reparación de trascripción acoplada), un subtipo de la NER implicada en la reparación de las lesiones del ADN inducidas por los rayos UV en los genes transcritos activamente. Para explicar los síntomas no-cutáneos del SC también se ha propuesto la existencia de alteraciones adicionales en la transcripción basal o de la reparación oxidativa. Se han descrito mutaciones en los genes: ERCC6 (CSB; 10q11) y ERCC8 (CSA; 5q12.1). Hasta el momento, no se ha encontrado ninguna correlación entre los tres subtipos y los genes implicados. La transmisión es autosómica recesiva.
Manejo y pronóstico
El manejo es sintomático e incluye: fisioterapia, protección solar, uso de audífonos y, con frecuencia, nutrición enteral o gastrostomía. Para los pacientes afectados por SC de tipo 1, el fallecimiento se produce con frecuencia antes del final de la segunda década de vida, resultado de una degeneración neurológica progresiva. Los pacientes afectados por el tipo 2 presentan un pronóstico más grave, mientras que los pacientes afectados por el tipo 3 viven hasta la edad adulta.
La discapacidad en el curso del síndrome de Cockayne
¿Qué situaciones de discapacidad pueden derivarse de las manifestaciones del síndrome?
En el síndrome de tipo 1, la progresión de la disfunción neurológica y de la discapacidad intelectual, junto con la pérdida progresiva de la audición y de la visión ocasiona dificultades para realizar de forma autónoma ciertas actividades de la vida diaria, desplazarse y comunicarse con otros. La discapacidad puede ser importante y debe manejarse de una forma específica (ver "¿Cuáles son las ayudas disponibles para limitar y prevenir las situaciones de discapacidad?").
En los niños afectados por el tipo 2, las deficiencias sensoriales y la discapacidad intelectual son la causa de una discapacidad grave que afecta a casi todos los aspectos del desarrollo y de las actividades diarias.
La discapacidad como consecuencia del síndrome de Cockayne de tipo 3 es también grave, por la aparición tardía de una deficiencia visual y auditiva.
¿Cuáles son las ayudas disponibles para limitar y prevenir las situaciones de discapacidad?
Los niños afectados por el síndrome de Cockayne tipos 1 o 2 sufren disfunciones neurológicas asociadas a deficiencias auditivas, visuales y motoras. Este tipo de asociación de deficiencias hace complejo el acceso al aprendizaje y constituye una situación de discapacidad particular.
En el síndrome de tipo 3, el desarrollo psicomotor de los niños es por lo general normal y no supone un problema para el aprendizaje. Sin embargo, durante la adolescencia, la aparición de problemas de visión y la sordera requiere también la intervención de profesionales de la discapacidad.
En el caso de una persona afectada por el síndrome de Cockayne, la evaluación se referirá en particular a las capacidades motrices, la visión, la audición y los aspectos psicológicos. Asimismo, se estudian los hábitos de vida, las necesidades, el entorno incluyendo el medio escolar, las prioridades del enfermo y su funcionamiento social. Estos datos permitirán evaluar de forma específica la discapacidad de la persona y elaborar un proyecto individualizado adaptado para un mejor manejo. También se definen los protocolos técnicos y la reeducación funcional (acompañamiento) adecuados para compensar la discapacidad. A continuación se orientará al niño hacia las instituciones que puedan hacerse cargo de él cerca de su lugar de residencia.
La mejor asistencia adaptada consiste en aunar las competencias de diversos profesionales de la salud (manejo pluridisciplinar): neurólogo, médico especialista en medicina física y reeducación, fisioterapeuta, ergoterapeuta, psicomotricista, logopeda,... que pueden estar coordinados en el seno de un centro experto.
Es imprescindible estimular sensorialmente a los niños por medio de manipulaciones suaves, masajes, diferentes formas de comunicación: imágenes, símbolos, lenguaje de signos...
La logopedia facilita la adquisición del lenguaje, pero también favorece la comunicación no verbal, gestual por ejemplo, y mejora la comprensión. La intervención se inicia muy temprano, hacia la edad de 1 o 2 años, y el trabajo debe hacerse también con la familia. De hecho, la comunicación debe llevarse a cabo en ambos sentidos: de los familiares hacia el niño, para mostrar lo que ellos quieren o van a hacer; y del niño hacia sus familiares, para expresar lo que él quiere, lo que siente. A los niños que utilizan audífonos, las sesiones de logopedia les bridan ayuda para interpretar la información auditiva recibida gracias a la prótesis y contribuyen, cuando es posible, a la adquisición de un lenguaje oral y a la mejora de la articulación. Esta reeducación es también esencial en la adquisición de la lectura y de la escritura.
En caso de discapacidad intelectual será necesario un manejo socio-educativo específico, teniendo en cuenta la personalidad, la edad, el nivel intelectual y el comportamiento del niño. Incluso, en caso de discapacidad intelectual importante, un manejo adecuado brinda al niño todas las oportunidades para hacer un mejor uso de sus facultades y sus conocimientos. El proceso educativo específico puede iniciarse desde los primeros años, y consiste en estimular al niño para darle seguridad y lograr que alcance cierta autonomía. Este acompañamiento permite además una evolución progresiva hacia la mejora de la comunicación. También es aconsejable ayudar al niño a entablar amistad con otros niños.
La reeducación psicomotriz ayuda al niño a hacer mejor uso de sus funciones físicas; por ejemplo, a situarse bien en el espacio, adquirir fuerza en los brazos para levantarse, a compensar los problemas de equilibrio, etc. En función del caso pueden utilizarse distintas técnicas de reeducación: masajes, ejercicios, natación... La ergoterapia ayuda también al niño a adquirir o mantener una cierta autonomía en su entorno.
La fisioterapia regular (en general una vez por semana) puede dar comienzo a los 8 o 10 meses de edad, para enseñar al niño a sentarse y facilitar la adquisición de la marcha. Permite trabajar la amplitud de movimientos, mantener la flexibilidad de las articulaciones, contrarrestar la rigidez y mejorar las dificultades encontradas en la marcha. Puede realizarse de un modo "pasivo" (el fisioterapeuta moviliza los miembros, sin esfuerzo para el enfermo) o "activo-asistido" (el fisioterapeuta ayuda al enfermo a efectuar los movimientos que se le piden). La balneoterapia puede resultar útil. Además, puede ser necesario cierto equipamiento para mantener y sostener el cuerpo en una buena posición (corsé por ejemplo) y permitir los desplazamientos (muletas, andador, silla de ruedas).
El psiquiatra infantil y el psicólogo pueden ayudar a tranquilizar y tratar de mitigar la angustia frecuente de los niños. De hecho, debido a sus múltiples deficiencias, estos se enfrentan a numerosas dificultades en casi todo lo que hacen, lo que puede generar una ansiedad muy importante.
Es muy recomendable que se posibilite la detección precoz de los problemas de visión y su manejo por equipos especializados que incluyan a oftalmólogos y logopedas. Estos profesionales detectan y reeducan los problemas de visión, tanto en niños como en adultos. También facilitan la adaptación al uso de lentes o de ayudas ópticas, si es necesario.
“Vivir con”: situaciones de discapacidad diaria
¿Cuáles son las consecuencias de la enfermedad en la vida familiar, profesional, social, escolar y deportiva?
El síndrome de Cockayne es causa de una importante discapacidad que afecta simultáneamente a los planos motor, sensorial e intelectual. Por esto, repercute profundamente en la vida del enfermo y de sus familiares.
La enfermedad afecta a los niños a una edad en la que son demasiado pequeños para expresar claramente lo que sienten, al menos en un inicio. Por su parte, los padres están sometidos a un estrés importante, tanto antes como después del diagnóstico, sobre todo durante las frecuentes y largas hospitalizaciones del niño.
A estas dificultades pueden añadirse problemas financieros, técnicos y administrativos. El seguimiento y la atención continuada que beneficia a los niños enfermos tiene también repercusiones en la vida profesional de los padres (absentismo, excedencia por cuidado de hijos, trabajo a tiempo parcial…). La enfermedad tiene por tanto un impacto directo sobre la vida familiar (consultas médicas, reeducación, cuidado del niño...). En cuanto al manejo del niño en la guardería o en la escuela infantil, todo depende de sus capacidades físicas y de su desarrollo. Esta integración, que propicia la sociabilidad y el desarrollo del niño, puede en ocasiones realizarse con la ayuda de un profesional del sector de la integración educativa.
Los niños afectados por la forma más frecuente del síndrome de Cockayne (tipo 1) conservan durante mucho tiempo buenas capacidades de comunicación a pesar de la enfermedad y buscan con frecuencia el contacto. Se debe alentar su socialización y escolarización tanto como sea posible. Por el contrario, los niños afectados por la forma grave (tipo 2) tienen pocas posibilidades de interacción con su entorno debido a la gravedad de la afectación sensorial e intelectual.
La vida de las personas que están afectadas por una forma más leve de la enfermedad (tipo 3) es prácticamente normal, al menos al inicio, y los niños siguen una escolaridad normal. Durante la adolescencia, la aparición de los problemas visuales y auditivos y la debilidad generalizada requieren de una adaptación del entorno.
En el caso de los niños con discapacidad visual y auditiva, el aprendizaje de la lectura en braille y la compañía de un perro guía pueden ser de gran ayuda.
La legislación española establece la obligación de las Administraciones educativas de asegurar los recursos necesarios para los alumnos que presentan necesidades educativas especiales. Los mecanismos de refuerzo que deberán ponerse en práctica tan pronto como se detecten dificultades de aprendizaje podrán ser tanto organizativos como curriculares. Entre otras medidas, podrán considerarse el apoyo en el grupo ordinario, los agrupamientos flexibles o las adaptaciones del currículo. Por tanto, el centro escolar deberá poner en marcha un plan de acogida para facilitar la integración y la resolución de las dificultades que pueda encontrar el niño.
El departamento de Educación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) desarrolla acciones para la inclusión educativa del alumnado con enfermedades raras, dirigido a toda la comunidad educativa. Ofrece servicios de información, orientación y asesoramiento para las familias, alumnado, profesionales y centros escolares a través del mail:
El Servicio de Atención Educativa de FEDER (
1. Syndrome de Cockayne. Encyclopédie Orphanet pour professionnels, mayo de 2009. Pr Hélène DOLLFUS, Pr Vincent LAUGEL, éditeurs experts. www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=638&Disease
2. Syndrome de Cockayne. Encyclopédie Orphanet Grand Public, mayo de 2013. Con la colaboración de: Pr Alain SARASIN, Département de biopathologie CRLCC Institut de cancérologie Gustave Roussy, Villejuif – Pr Vincent LAUGEL, Centre de référence des maladies neuromusculaires d’origine génétique de l’enfant et de l’adulte, Service de pédiatrie, CHU de Strasbourg – CRESAM (Centre national de ressources pour enfants et adultes sourds aveugles et sourds malvoyants – Associations Les P’tits Bouts – Association Française de la Surdicécité. www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Cockayne-FRfrPub638.pdf.
3. Traducida de la versión francesa de 2013, adaptada por Orphanet-España y validada por la Dra. Mercè Pineda Marfà, Fundación Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, febrero de 2017
Documento realizado por Orphanet y editado con el apoyo de la CNSA, febrero de 2017
Puedes consultar las diversas fuentes información usadas:
- ORPHANET: Síndrome de Cockayne
DEFINICION
El Síndrome de Sotos se considera una enfermedad rara (prevalencia 1<2000),
aunque es uno de los trastornos de sobrecrecimiento más comunes tras el Síndrome de
Beckwith-Wiedemann y el Síndrome de Marfan. Se desconoce su prevalencia exacta,
pero se estima en 1 de cada 14.000 recién nacidos. Aunque se puede transmitir de
padres a hijos con herencia autosómica dominante, la gran mayoría de los casos se
producen por mutación de novo. ). Es una condición genética que aparece cuando hay anomalías en el gen NSD1 (ubicado en el cromosoma 5-5q35). Dichas anomalías pueden ser mutaciones (cambios en la estructura molecular del gen) o deleciones (falta de una copia del gen). En algunas personas afectadas por el SS no existe la alteración genética del NSD1, y el diagnóstico se hace por la clínica. Hoy en dia está en estudio la implicación de otros genes en el Sotos. Las personas afectadas pueden tener hijos afectados por el Síndrome con una probabilidad del 50% en cada gestación
3 Descripción clínica
3.1 Crecimiento
El excesivo crecimiento pre- y postnatal, que tiende a normalizarse con la
llegada de la edad adulta (Cole y Hughes, 1994), son hallazgos clínicos muy
característicos. El sobrecrecimiento prenatal es una alteración muy común en todos los
parámetro más importante e indicativo, incrementada más dos DE por encima de la
media para edad y sexo en el 85% de los neonatos (Root et al., 2006). Durante la
infancia y hasta la pubertad, el excesivo crecimiento continúa siendo uno de los signos
clínicos principales: al menos un 90% de los individuos afectos presentan bien una
estatura o un perímetro cefálico, o ambos, igual o por encima del percentil 98 (>DE)
(Tatton-Brown et al., 2005). La altura y el peso tienden a normalizarse hacia la
pubertad. No obstante, los hombres adultos suelen superar la media en 11 cm y las
mujeres en 6 cm. (Root et al., 2006). En general la altura para los hombres no es un
problema normalmente, pero para las chicas con SS en ocasiones puede ser
excesivamente alta y se pueden beneficiar de un tratamiento con altas dosis de
estrógenos y corticoides para disminuir el crecimiento y conseguir la altura normalizada
para una chica.
La edad de la menarquia en las mujeres es normal o está ligeramente adelantada
(Agwu et al., 1999). La pubertad se inicia en límites normales.
La edad ósea generalmente está adelantada respecto a la edad cronológica y
acorde con la edad de estatura, es una característica común presente en al menos el 76%
de los pacientes (Tatton-Brown et al., 2005). Esta edad avanzada de los huesos (los
huesos crecen y maduran con mayor rapidez de lo esperado para la edad cronológica del
niño) produce una erupción dentaria precoz.
Con frecuencia tienen los pies y las manos muy grandes en relación con su
cuerpo, siendo los pies planos o colapsados hacia dentro, siendo un problema muy
común en esta población. Tras los estudios de Sotos y sus colaboradores, Hook y
Reynolds en 1967 añaden a las investigaciones datos interesantes sobre el tamaño
inusitadamente grande de manos y pies en los casos estudiados del SS. El análisis del
patrón metacarpofalángico (MCPP) lo describieron en 1985 Butler y cols. para poder
diferenciarlo del de los niños sin alteraciones (Butler, 1985). La medida de cada hueso
de la mano es significativamente mayor que la media de los niños normales. Los huesos
distales son comparativamente más cortos que los proximales. Los huesos más largos
son la segunda y tercera falange proximales y el más corto es la quinta falange distal
(Olivo Gonzalvo, 1990). Las falanges están más desarrolladas que los huesos del carpo.
3.2 Características faciales
La apariencia facial característica o “gestalt”, parece ser el rasgo fenotípico de
mayor relevancia para el diagnóstico clínico, siendo la característica más clara del SS,
especialmente durante los primero años de vida. En los primero años de la vida la cara
es redonda y, a medida que van creciendo, se va alargando (Opitz, 1998).
Describiéndose posteriormente, en ocasiones, la forma de la cara como una “pera
invertida”. Los rasgos craneofaciales incluyen:
- Macrocefalia.
- Dolicocefalia (cráneo largo y angostoso).
- Frente prominente y abombada.
- Hipertelorismo aparente (aparente aumento de la distancia entre los ojos, a pesar
de tener medidas normales Fisuras palpebrales (párpados caídos he inclinados hacia abajo).
- Nariz antevertida.
- Mejillas y nariz sonrojadas.
- Paladar ojival.
- Puente nasal plano.
- Sensación de calvicie frontoparietal.
- Barbilla puntiaguda.
- Pabellones auriculares grandes.
En definitiva, existe una configuración facial característica del SS que los
genetistas clínicos experimentados pueden reconocer como tal, especialmente entre el
primer y sexto año de vida del paciente.
3.3 Problemas perinatales y posnatales
En el periodo neonatal es muy frecuentes la hipotonía, la ictericia prolongada y
las dificultades de alimentación, hallazgos presentes en aproximadamente el 70% de los
pacientes (Tatton-Brown et al., 2005).
Durante las siguientes semanas o meses es notable la lentitud en el desarrollo del
bebé. La alimentación sigue siendo un problema para muchos. Más adelante, según
avanzan en edad, en ocasiones, aparece un descontrolado apetito que puede provocar
obesidad en la adolescencia. Se ha descrito la asociación con la enfermedad celiaca en
casos aislados.
En edades tempranas suelen ser usuales las infecciones respiratorias superiores e
infecciones de orina frecuentes. En alrededor del 15% de los casos se encuentran
problemas urinarios especialmente el reflujo vesicouretral (Cole y Hughes, 1994;
Tatton-Brown et al. 2005). También son frecuentes las otitis media de repetición que
produce sordera de conducción y en muchas ocasiones conlleva procedimientos
quirúrgicos para su resolución: timpanostomía, tubos de drenaje, amigdalotomía y
adenoidectomía.
3.4 Rasgos neurológicos
Los rasgos neurológicos los vamos a clasificar teniendo en cuenta donde se
localizan, Sistema Nervioso Central o Sistema Nervioso Periférico. Sistema Nervioso Central (S.N.C.)
A través de las imágenes obtenidas por tomografía computerizada (TAC) o
resonancia magnética (RM) se observa dilatación de los ventrículos cerebrales, sin
hipertensión intracraneal. Puede detectarse también disgenesia del cuerpo calloso y
macrocisterna magna (Chen, 2002), persistencia del cavum septi pellucidi y cavum
vergae (Gusmao Melo et al., 2002). Los espacios subaracnoideos suelen ser más
grandes, y defectos resultantes en la manera en que las células del cerebro se
movilizaron durante el desarrollo en el útero (anormalidades migratorias). Estas suelen
ser “estáticas”, no mejoran ni empeoran con el tiempo.
En múltiples pacientes se han descrito problemas neurológicos como
convulsiones, aproximadamente la mitad de los casos son de origen febril (Valle
Domínguez, 2008).
Curiosamente, las mediciones revelan que las personas con SS tienen un tamaño
normal del cerebro para su edad, pero un tamaño del cráneo más grande de lo normal.
Estas mismas imágenes del cerebro pueden también mostrar una variedad de
situaciones aparentemente no relacionadas con el SS, como puede ser la evidencia de
“hemorragia intracraneal”, infartos, infecciones o heridas. Estas condiciones no
relacionadas deben enfocarse de igual forma que se haría con cualquier otro niño.
En el nacimiento son niños con una marcada hipotonía, lo que influye
negativamente en la alimentación de muchos neonatos, aproximadamente entre un 40
50%, y también se aprecia en algunos neonatos reflujo (Anderson et al., 2000).
Paulatinamente va detectándose una pobre coordinación y torpeza motora que pueden
mejorar con la edad. Están más alterado los movimientos gruesos que los finos.
Paradójicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones,
clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).
Sistema Nervioso Periférico
Los problemas de curvaturas anómalas de la columna también afectan
aproximadamente a un tercio de los pacientes (Tatton-Brow et al., 2005) con una gran
variabilidad en cuanto a su severidad.
3.5 Anomalías cardiacas
La presencia de alteraciones cardiacas congénitas es diez veces más frecuente
que en la población general, especialmente en los niños japoneses. Se ha estimado una
frecuencia del 21-25% de anomalías cardiacas congénitas en los pacientes con SS frente
al 0,6-1% en población normal (Tatton-Brown et a., 2005). Así mismo, la incidencia en
pacientes japoneses, parece ser mayor, como señalamos anteriormente, siendo superior
al 30% (Tsukahara et al., 1999). El defecto congénito más frecuente es el ductus
arterioso persistente con o sin defecto del septo atrial (Faravelli, 2005). Se han descrito
distintas patologías: comunicación interauricular e interventricular, atresia o estenosis
pulmonar y tricuspídea, taquicardia supraventricular, etc. (Opitz, 1998).
3.6 Anomalías oftalmológicas
Se ha observado que algunos casos de SS cursan con alteraciones oftalmológicas
como: atrofia macular, disfunción del cono bilateral, displasia septo-óptica,
megaloftalmos, palidez del disco óptico, cataratas, estrabismo, nistagmus…
3.7 Riesgo de tumorogénesis
Con relativa frecuencia, los síndromes de sobrecrecimiento se asocian a la
presencia de neoplasias. En el SS se ha demostrado que existe una cierta predisposición
a tumores, cuya incidencia según los estudios publicados oscila entre el 2% y el 7% de
los pacientes, pero esta cifra incluía tanto lesiones benignas como malignas (Maldonado
et al., 1984; Hersh et al., 1992). Datos más recientes sugieren que dicho riesgo es
cercano al 2% y 3% de los pacientes. Inicialmente los tumores más frecuentes eran los
embrionarios: tumores de Wilms, neuroblastomas, carcionoma hepatocelular pero, a
medida que se han ido describiendo nuevos casos de neoplasia en el SS, se ha puesto de
manifiesto la presencia de tumores igualmente frecuentes. En el momento que se realiza
este estudio se conocen unos 20 casos de tumores malignos y algunos otros benignos. El
rango de edad en el momento del diagnóstico va desde los 15 meses hasta la edad
adulta. Es interesante destacar que los datos recientes muestran que alrededor del 30%
de los tumores son neoplasias hematológicas (linfoma o leucemia), siendo estas más
frecuentes que el tumor de Wilms o el neuroblastoma. Además las neoplasias
extraabdominales parecen ser m ser más frecuentes (60-70%) que las intraabdominales (30
40%) (Lapunzina, 2005).
3.8 Desarrollo psicológico
La mayoría de los pacientes (97%) presentan dificultades de aprendizaje, pero el
grado de retraso cognitivo es bastante variable pudiendo oscilar desde ligero a
moderado y rara vez severo, con un amplio espectro de cociente intelectual de 20 a 120
(Cole y Hughes, 1994). El retraso en las adquisiciones del desarrollo en todas sus áreas,
incluyendo los avances motores y especialmente el desarrollo del lenguaje expresivo,
están casi siempre presentes.
También se observan conductas de introversión, comportamientos
estereotipados. Asimismo, pueden incluso presentar reacciones fóbicas, rituales,
ansiedad, pánico ante nuevas situaciones, fuertes rabietas…
Todas estas características las desarrollamos a continuación de manera más
exhaustiva. Características cognitivas
Intelectualmente, pueden presentar desde graves problemas de aprendizaje hasta
retraso mental, que puede variar de leve a grave en el 85% de los pacientes (Ruggieri y
Arberas, 2003). Las mayores dificultades se detectan en el procesamiento verbal, con
problemas para encontrar la palabra adecuada y larga latencia para responder. También
se han descrito dificultades en la memoria a corto plazo, en el razonamiento abstracto y
en la escritura. Un gran número de niños con SS acuden a escuelas de integración con
apoyos, pero un porcentaje inferior requiere beneficiarse de una educación más
especializada. Características psicomotoras
Se aprecia un retraso en el desarrollo psicomotor (Rutter, 1991) debido, en la
mayor parte de los casos, una fuerte hipotonía. Esta hipotonía acentúa el retraso en el
control cefálico, sedestación, gateo, bipedestación, marcha sin ayuda…Las actividades
locomotoras, como agarrar, jugar con objetos, balbucear, realizar expresiones faciales,
etc., también sufren retraso. Todo estos tiene como consecuencia, en algunos casos, la
lentitud y dificultades en el control de esfínteres y habilidades de autosuficiencia, como
comer, vestirse, etc. En la realización de las grafías también se observa lentitud y
torpeza. A pesar de todas estas dificultades se aprecia un mejor desarrollo de las
24
habilidades motoras finas y gruesas a partir de los años escolares, así como problemas
de coordinación motora que, asimismo, se reducen al ir llegando a la adolescencia y la
edad adulta. En algunos casos la hipotonía puede dificultar su desarrollo autónomo.
En general, parece que el desarrollo psicomotor grueso está más afectado que el
desarrollo psicomotor fino. Características del lenguaje y habla.
La mayoría de los niños con SS presentan un retraso significativo en el lenguaje
expresivo. De este modo, el lenguaje receptivo suele ser más avanzado que el expresivo,
lo que puede favorecer cierta frustración a la hora de manifestar sus deseos, intenciones,
pensamientos… Con el tiempo, los niños muestran una notable mejoría en el desarrollo
del discurso y más aún si ha habido un tratamiento específico.
El lenguaje abarca gestos, signos, palabras y frases utilizadas para expresar
algún significado. El habla consta de los sonidos y de la combinación de estos para
formar palabras y frases.
Estudios recientes, realizados por la Asociación de Apoyo al Síndrome de Sotos
de Canadá, “Sotos Syndrome Support Association Canada” (SSSAC) por Anderson, et
al., (2000) , han observado una serie de dificultades en el desarrollo del lenguaje de los
niños con SS. Estos hallazgos fueron agrupados en cuatro subgrupos: idioma,
dificultades del habla, fluidez y voz. Nosotros hemos decidido agrupar estas
dificultades teniendo en cuenta los aspectos suprasegmentales del habla y las
dimensiones del lenguaje (fonética-fonología, semántica, morfosintaxis, y pragmática),
para una mayor claridad expositiva: Aspectos suprasegmentales del habla:
- Calidad vocal ronca y nasal.
- Tono monótono.
- Volumen bajo. Fonética – Fonología:
- Errores de articulación y pronunciación en los diferentes fonemas.
- Omisiones, no se pronuncia un sonido inicial (esa por mesa), medio (peota por
pelota) o final (ma por más) o el grupo entero (ato por plato).
- Simplificación en sílabas trabadas o sinfones (consonante-consonante- vocal),
como por ejemplo: “pato” por “plato”.
- Sustituciones de un fonema por otro, por ejemplo: /b/ por /d/; /d/ por /t/, etc.
25
- Errores en su discriminación auditiva.
- Dificultades en la secuenciación fonológica.
- Dificultades en el soplo y en coordinación fonorespiratoria.
- Dificultades en la realización de las praxias bucofaciales. Semántica – Léxico:
- Su vocabulario es muy reducido, pero es mucho más limitado a nivel expresivo
que al nivel comprensivo. Morfosintaxis:
- Sus frases están formadas por un número de elementos muy reducidos, siendo
estas muy sencillas.
- Dificultades para establecer la correcta coordinación gramatical entre los
elementos que componen sus frases (género, número, tiempo verbal, etc.).
De la dimensión pragmática a día de hoy no existe ninguna investigación que
nos señalen hallazgos significativos. Pero, nosotros a lo largo de nuestra investigación
hemos observado, a través del contacto directo con los niños, que algunos de ellos
presentan un lenguaje ecolálico y perseverante lo que dificulta el desarrollo de la
pragmática.
En ocasiones, se han apreciado niños con SS que con los años su habla se ha
caracterizado por presentar disfemia, siendo esta una alteración de la comunicación
consistente en una falta de coordinación de los órganos fonadores, dando lugar a una
disfluencia en el ritmo del habla, con bloqueos y repeticiones.
Además de todas estas características es importante señalar que debido a su
hipotonía muchos niños con SS no son capaces de controlar el babeo en edades
tempranas, e incluso en edades más avanzadas.
Por último, respecto a lenguaje escrito de esto niños, a día de hoy, no existen
suficientes investigaciones que nos indiquen características comunes, pero si hemos
apreciado que manifiestan bastante dificultades y torpeza en la realización de su grafía,
a consecuencia de su bajo tono muscular y torpeza motora.
Características conductuales
Debido a una fuerte labilidad emocional, a la falta de control de impulsos, a su
presencia física diferente y a la hipotonía, suelen aparecer dificultades de integración
social (Sarimski, 2003) que, por consiguiente, también afecta a la adquisición y mejora
de habilidades sociales que permitan al niño un mejor conocimiento del mundo.
En los casos en que se aprecia una fuerte tendencia a la introversión esta parece
venir más dada de forma externa que inherente, potenciada por el rechazo que
manifiesta a veces el grupo de iguales, y el entorno comunitario en general, lo que a su
vez puede repercutir en una escasa autonomía dada la tendencia a refugiarse en una
fuerte dependencia del adulto.
Por otra parte, algunos también reconocen un carácter afable y sociable del niño
con SS, no habiendo problemas escolares ni familiares de integración. Una de las
inferencias que puede hacerse al revisar la literatura en torno a esta enfermedad es que
los cambios en los comportamientos han podido venir en muchos casos dados por
influencia externa, de manera que continuos problemas de integración y socialización
podrían favorecer el paso de un carácter social al surgimiento y manifestación de
actitudes agresivas y anti-sociales en el niño SS por experiencias negativas previas en
entornos comunitarios.
Los principales problemas conductuales que se han descrito en estos niños son
agresividad, berrinches, fuertes rabietas, reacciones fóbicas, rituales, ansiedad de
separación y pánico ante nuevas situaciones. Como señalamos anteriormente estas
conductas pueden venir generadas por una falta de integración y socialización, más las
consecuencias de las frustraciones generadas por sus problemas intelectuales o sus
dificultades de lenguaje y comunicación (Cole y Hughes, 1994).
Además, los problemas de desarrollo y conductuales de los niños con SS podrían
percibirse como más graves de lo que en realidad son, debido a que, por el tamaño de
estos niños, en especial en los primeros años, las expectativas sobre ellos son mayores
que las que corresponden a su edad (Cole y Hughes, 1990).
Igualmente han sido reportados casos de SS que padecían Trastorno por déficit
de atención e hiperactividad (TDAH). Parece que los niños con SS y TDAH responden
bien tanto al tratamiento, como a la medicación adecuada.
En algunos casos de paciente con SS se ha observado comportamientos
estereotipados, lenguaje social escasamente desarrollado y fuertes rabietas.
………………………………………………………………………………..orpanet
El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. Otros rasgos comunes en la enfermedad son: sobrecrecimiento durante la infancia, edad ósea avanzada, presencia de anomalías cardiacas y genitourinarias, ictericia e hipotonía neonatal, convulsiones y escoliosis. La frecuencia de tumores es baja. El síndrome de Sotos es una enfermedad relativamente común, aunque se desconoce la incidencia estimada exacta al nacimiento. Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de Sotos. Este gen, descubierto recientemente, está localizado en el cromosoma 5q35. La gran mayoría de las anomalías del gen NSD1 son de novo, y hay algunos casos que son familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo (<1%).
